{"id":133138,"date":"2020-08-24T12:22:34","date_gmt":"2020-08-24T17:22:34","guid":{"rendered":"http:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/?p=133138"},"modified":"2020-08-24T12:22:41","modified_gmt":"2020-08-24T17:22:41","slug":"raquel-la-unica-nina-con-deficiencia-de-enoil-coa-hidratasa-de-cadena-corta-echs1-en-mexico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/raquel-la-unica-nina-con-deficiencia-de-enoil-coa-hidratasa-de-cadena-corta-echs1-en-mexico\/","title":{"rendered":"Raquel, la \u00fanica ni\u00f1a con deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1) en M\u00e9xico"},"content":{"rendered":"\n<ul><li><strong>Hasta ahora solo hay 50 casos diagnosticados en el mundo.<\/strong><\/li><li><strong>La mayor\u00eda de los ni\u00f1os afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energ\u00eda para caminar o hablar.<\/strong><\/li><\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Ciudad de M\u00e9xico a 24 de agosto de 2020.- <\/strong>Actualmente muy poco se habla de la existencia de las enfermedades mitocondriales en el mundo, pero sobre todo en M\u00e9xico, en el que su conocimiento es m\u00ednimo, pero puede deberse a que a veces se pueden confundir con otras similares, por lo que los diagn\u00f3sticos pueden ser err\u00f3neos.<\/p>\n\n\n\n<p>Para entender un poco de qu\u00e9 se tratan estas enfermedades raras, de acuerdo con <strong>la Dra. <\/strong>&nbsp;<strong>Marcela Vela, pediatra del INP, especialista en enfermedades metab\u00f3licas<\/strong>, las mitocondrias, las cuales se encuentran en los compartimentos especializados presentes en cada c\u00e9lula de nuestro cuerpo (excepto los gl\u00f3bulos rojos), son las responsables de crear m\u00e1s del 90% de la energ\u00eda que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar la funci\u00f3n de los \u00f3rganos.<\/p>\n\n\n\n<p>Cuando estas fallan, se genera cada vez menos energ\u00eda dentro de la c\u00e9lula, provocando que los sistemas de \u00f3rganos completos como el coraz\u00f3n, el cerebro, los m\u00fasculos y los pulmones, que requieren la mayor cantidad de energ\u00eda, comiencen a fallar, siendo los m\u00e1s afectados.<\/p>\n\n\n\n<p>Hasta la fecha, hay m\u00e1s de 40 tipos de enfermedades mitocondriales y entre ellas est\u00e1 la deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (SCEH o ECHS1), un raro error innato del metabolismo causado por mutaciones bial\u00e9licas en el gen <em>ECHS1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p>La presentaci\u00f3n cl\u00ednica incluye retraso en el desarrollo grave de inicio infantil, regresi\u00f3n, convulsiones, lactato elevado y anomal\u00edas en la resonancia magn\u00e9tica cerebral y la mayor\u00eda de los ni\u00f1os afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energ\u00eda para caminar o hablar como Raquel, la \u00fanica ni\u00f1a con ECHS1 en M\u00e9xico y uno de los 50 casos existentes en el mundo.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" src=\"http:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-2.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-133143\" width=\"312\" height=\"344\" srcset=\"https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-2.png 445w, https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-2-272x300.png 272w\" sizes=\"(max-width: 312px) 100vw, 312px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Raquel de XX a\u00f1os, tuvo un desarrollo normal como cualquier ni\u00f1a y a los 10 meses de edad tuvo una regresi\u00f3n en su desarrollo (perdi\u00f3 habilidades que ya ten\u00eda), lo que deton\u00f3 que sus padres comenzar\u00e1n a realizarle estudios, sin \u00e9xito en los resultados, porque no lograban identificar qu\u00e9 ten\u00eda, por lo que los m\u00e9dicos sugirieron que se le deb\u00eda realizar uno gen\u00e9tico muy complejo y que solo se pod\u00eda realizar en Israel.<\/p>\n\n\n\n<p>Ya a sus 14 meses de edad se identific\u00f3 que Raquel padece deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cPrimero empezamos con los doctores en M\u00e9xico, todo se ve\u00eda normal. Despu\u00e9s en su primer regresi\u00f3n est\u00e1bamos de vacaciones en Estados Unidos y ah\u00ed fue cuando el primer doctor sugiri\u00f3 hacer estudios de metabolismo y gen\u00e9tica, no le hicieron el estudio completo y no sali\u00f3 nada&#8230; nos recomendaron a una genetista en Israel (Hospital Hadassah de Jerusalem) y viajamos para all\u00e1. La doctora desde que la vio ten\u00eda una idea de qu\u00e9 pod\u00eda ser (sin dec\u00edrnoslo) se hizo el estudio gen\u00e9tico, regresamos a M\u00e9xico y a Raquel le dio una infecci\u00f3n lo que la llev\u00f3 a tener una crisis metab\u00f3lica que comprometi\u00f3 su vida por un tiempo.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Una semana despu\u00e9s de estar hospitalizada, recibimos los resultados de Israel. Estuvo 22 d\u00edas en el hospital. Tuvimos la suerte de haberla diagnosticado muy r\u00e1pido a partir del momento de los s\u00edntomas. A veces en este tipo de cosas tardan mucho en darle al clavo. Fueron 3 meses muy dif\u00edciles de adaptaci\u00f3n a muchos cambios.\u201d Dijo Becky Edid, mam\u00e1 de Raquel.<\/p>\n\n\n\n<p>Las causas de ECHS1 es totalmente gen\u00e9tico. En el caso de Raquel, ambos padres son portadores sanos de la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, esto caus\u00f3 que tengan una hija con esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" src=\"http:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/generando-esperanza-diagrama.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-133144\" width=\"337\" height=\"271\" srcset=\"https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/generando-esperanza-diagrama.jpg 782w, https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/generando-esperanza-diagrama-300x241.jpg 300w, https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/generando-esperanza-diagrama-768x618.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 337px) 100vw, 337px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Tr\u00e1s el diagn\u00f3stico, los padres, Becky Edid y Eduardo, comenzaron a investigar la existencia de otros ni\u00f1os con ECHS1 y fue como a trav\u00e9s de Facebook, encontraron a otras mam\u00e1s que solicitaban que se abriera investigaci\u00f3n sobre esta enfermedad en la<strong> UT SouthWestern Medical Center y as\u00ed es como se enteraron que Raquel es el \u00fanico caso en M\u00e9xico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>\u201cEn teor\u00eda, los genetistas tienen un sistema\/base de datos en donde se dan de alta los casos, de esta forma todos los doctores del mundo se pueden enterar de cu\u00e1ntos casos hay reportados, sin embargo no todos los ni\u00f1os son bien diagnosticados y\/o dados de alta en el sistema, sobre todo, y desafortunadamente en M\u00e9xico, pueden haber muchos ni\u00f1os de bajos recursos mal diagnosticados, pero por sistema, Raquel es el \u00fanico caso reportado en M\u00e9xico.\u201d dijo la madre.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Hasta el momento no hay existencia de tratamiento ni cura para la deficiencia de ECHS1 u otras enfermedades mitocondriales.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Cuando los padres estaban en la b\u00fasqueda de m\u00e1s casos, llegaron en el momento correcto, ya que cuando dieron con esas otras familias a trav\u00e9s de la red social, ya exist\u00edan varios padres de distintas partes del mundo solicitando que se abriera el caso para ser investigado y solo se podr\u00eda lograr si se juntaban 50 mil d\u00f3lares y en noviembre de 2019, ECHS1 fue seleccionado para dar seguimiento y poder desarrollar un tratamiento y cura.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Terapia de Genes<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>El Dr. Berge Minassian explica la terapia g\u00e9nica para ni\u00f1os diagnosticados con deficiencia de ECHS1, el cual, de una manera simple, consiste en transportar un virus llamado&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Adenovirus (AAV), que no causa da\u00f1os en los humanos. \u00c9ste se inserta dentro del gen faltante, donde el virus se convierte como un cami\u00f3n de reparto que lleva el gen al cerebro y lo deja en las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n\n\n\n<p>El gen mutado y es reemplazado por el gen sano, por lo tanto se espera que este tratamiento funcione en varias y diferentes enfermedades, y con ello, los ni\u00f1os puedan funcionar de manera normal otra vez.<\/p>\n\n\n\n<p>Esto&nbsp; tiene un costo demasiado elevado y las enfermedades raras no cuentan con fondos para ser investigadas, por lo que se requiere de recaudaci\u00f3n de fondos para que esto sea posible.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Fundaci\u00f3n GENerando Esperanza<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Por ello, <strong>las familias de los ni\u00f1os afectados tienen la misi\u00f3n de recaudar 350,000 d\u00f3lares <\/strong>estadounidenses para comenzar los ensayos precl\u00ednicos para la deficiencia de ECHS1 en UT Southwestern, Dallas, Texas, donde los cient\u00edficos pueden concentrarse en desarrollar la terapia g\u00e9nica de la deficiencia de ECHS1.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" src=\"http:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-LOGO-1024x668.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-133145\" width=\"402\" height=\"262\" srcset=\"https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-LOGO-1024x668.png 1024w, https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-LOGO-300x196.png 300w, https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-LOGO-768x501.png 768w, https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/GENERANDO-ESPERANZA-LOGO.png 1280w\" sizes=\"(max-width: 402px) 100vw, 402px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Despu\u00e9s de la investigaci\u00f3n precl\u00ednica, se necesitan otros 350,000 USD para que el estudio de toxicolog\u00eda presente los resultados de la investigaci\u00f3n para su aprobaci\u00f3n por la FDA. A partir de mayo de 2020 , las familias han transferido un total de 120,000 USD a una cuenta dedicada en UT Southwestern Medical Center.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>De aqu\u00ed el prop\u00f3sito de la Fundaci\u00f3n GENErando Esperanza, que busca recaudar fondos en M\u00e9xico para que, de esta manera, se pueda lograr obtener donaciones que permitan que Raquel como el resto de los ni\u00f1os con deficiencia ECHS1 puedan tener acceso al tratamiento de Terapia de Genes, as\u00ed como investigaciones y cura.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>\u201cGENerando Esperanza surgi\u00f3 por nuestra necesidad de hacer una campa\u00f1a para empezar a juntar fondos y poder ayudar a Raquel. Hoy en d\u00eda este es el objetivo y misi\u00f3n principal. Nuestra misi\u00f3n y visi\u00f3n a futuro es poder ayudar a cualquier ni\u00f1o y\/o familia que est\u00e9 atravesando una situaci\u00f3n similar con enfermedades gen\u00e9ticas, a ser diagnosticados correctamente y reciban los tratamientos adecuados.\u201d Dijo Edid.<\/p>\n\n\n\n<p>Estas investigaciones y tratamientos son muy muy caros, por ello, la solicitud de informar sobre este caso y el de otras enfermedades mitocondriales existentes. \u201cSi llegamos a mucha gente y hacemos gran conciencia de que esto existe, estamos seguros de que podemos ayudar no solo a Raquel, sino a todo quien lo necesite.\u201d enfatiz\u00f3 la mam\u00e1.<\/p>\n<div class='share-to-whatsapp-wrapper'><div class='share-on-whsp'>Share on: <\/div><a data-text='Raquel, la \u00fanica ni\u00f1a con deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1) en M\u00e9xico' data-link='https:\/\/visionpeninsular.com\/mid\/raquel-la-unica-nina-con-deficiencia-de-enoil-coa-hidratasa-de-cadena-corta-echs1-en-mexico\/' class='whatsapp-button whatsapp-share'>WhatsApp<\/a><div class='clear '><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hasta ahora solo hay 50 casos diagnosticados en el mundo.La mayor\u00eda de los ni\u00f1os afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energ\u00eda para caminar o hablar. 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